Търсят се близо 6000 доброволци, благодарение на чиято ДНК ще се направи заключение какъв е специфичният геном на българина. над 400 вече са дали кръв в името на първото подобно мащабно изследване у нас.
Това обяви проф. Радка Кънева, която разказа за проекта "Геномът на България" тази неделя пред Би Ти Ви.
Той е първият толкова мащабен у нас, чиято цел е да се проследи ДНК в нейната цялост. Разчитайки нашия геном, можем да открием всички вариации в гените, които кодират белтъци и ако нещо в тях не е наред, да го уловим - т.е. да открием причините за наследствените заболявания при българина.
6500 души е представителната извадка, всеки един от нас е уникален плод на своите родители, род и народ. Но въпреки уникалността за всеки народ има специфични вариации в генома, наследявани от поколенията.
Повечето болести не са свързани с ацединичен геничен дефект, а с множество генетични варианти, които допринасят за него - съдречно-съдовите, рак, диабет, затова е много важно да познаваме и генома си, и факторите на околната среда, и начина на живот, които ни влияят. Геномната медицина е тази на бъдещето, защото дава възможност да направим информиран избор за своята профилактика, посочи проф. Кънва.
Всеки пълнолетен българин може да се включи. Условието е само по един от семейство, за да се събере максимално много материал. Трябва да са родени и живеещи в България, техните родители - също, етносът няма значение.
В пилотната група в момента са събрани над 400 души с вече дадени кръвни проби. Точно това се иска за записване - даване на стандарта кръвна проба като за обичайните лабораторни изследвания и подписване на съгласие за участие, обясни професорката. От тази кръвна проба се извлича ДНК, биоформатичната обработка на данните после събира милионите варианти в обща база за населението.
Доброволецът няма да получи специална обратна информация, няма да се връщат инидвидуални резултати, защото целта не е да се прави диагностика на доброволците, посочи тя.. Не искаме да търсим заболявания, а да търсим вриациите при здрави хора, които после ще ни показват как да се лекуват обществено значимите болести.
Например разчитайки тези варианти в ензимите (белтъците) в българския геном, ще знаем каква е спецификата при приемането на лекарства от българина, кои му влияят добре, опита тя да обясни популярно една от ползите на такова мащабно изследване. Подобна база данни никога досега не е създавана у нас.
Ще се търсят не само патогенните вариации, а по-скоро специфичните в нашия геном. С това проучване България ще се включи в общото огромно изследване на генома на Европа. Тогава ще можем да кажем какво е уникалното за нас и кое е общото с останалите европейски популацции, ще е база за бъдещи изседвания. В Англия вече са готови със своята база данни.
Инфрмацията за проекта може да се намери на сайта на двата медицински универститета и на нашия център по молекулярна медицина, обяви проф. Радка Кънева. Там има и един клиничен въпросник, който се попълва онлайн, трябва да се посочат и заболяванията в семейството, поясни тя.
Съвсем в началото сме на набирането на дороволци, няма да стане бързо. Имаме финансиране от МОН на пилотния проект за 1000 генома. С включването ни в европейски порект се надяваме на възможност да изследваме и по-гоямата извадка и след 3 до 5 години да имаме този генетичен профил на българина.
